Galactosemia: enfermedad de la leche
POR: PEDRO J. JIMÉNEZ – Médico. Reside en Santiago Rodríguez.
La galactosemia es un trastorno metabólico hereditario en el cual el cuerpo es incapaz de metabolizar adecuadamente el azúcar simple galactosa.
Las personas con galactosemia no pueden convertir la galactosa en glucosa, lo que puede provocar una acumulación de galactosa en el cuerpo. Esto puede causar problemas de salud, especialmente en los recién nacidos.
Algunos síntomas de la galactosemia pueden incluir vómitos, diarrea, ictericia, problemas de crecimiento y problemas neurológicos. El tratamiento de la galactosemia implica evitar los alimentos que contienen lactosa y galactosa.
La galactosemia es un trastorno genético hereditario causado por la falta de una de las enzimas necesarias para descomponer la galactosa, un tipo de azúcar simple que se encuentra en la mayoría de los alimentos que contienen lactosa, como la leche y los productos lácteos.
La falta de estas enzimas impide que el cuerpo pueda procesar correctamente la galactosa, lo que lleva a una acumulación de galactosa en el cuerpo y a la aparición de síntomas de la enfermedad.
La galactosemia puede ser causada por mutaciones en varios genes, dependiendo del tipo de galactosemia.
La galactosemia es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que una persona debe heredar dos copias del gen afectado, una de cada progenitor, para desarrollar la enfermedad.
Existen varios tipos de galactosemia, cada uno de los cuales está causado por un déficit específico enzimático:
- Galactosemia clásica: causada por la falta de la enzima galactosa-1-fosfato-uridil transferasa (GALT).
- Galactosemia tipo II o galactokinasa: causada por la falta de la enzima galactokinasa (GALK).
- Galactosemia tipo III o deficiencia de galactosa 6-fosfato epimerasa (GALE): causada por la falta de la enzima galactosa 6-fosfato epimerasa (GALE).
Cada tipo de galactosemia se asocia con diferentes síntomas y patrones de herencia.
Los estudios bioquímicos pueden revelar elevaciones de las transaminasas, fosfatasa alcalina, tiempo de protrombina, hiperbilirrubinemia bifásica e hipoglucemia; GG TP normal, HIV, HBsAg y HVC negativos.
